类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床优点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）综合关节炎识别病的有都的一些在在本病主要有以下几种：

为中心外观上

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）综合关节炎为中心产自极广，但某些 HDL 综合关节炎有为中心产自基本外观上。比如 HDL2 多方知于赞比亚种族主义（赞比亚种族主义 HD 所发表现则有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙英裔的巴西的有都及韩国的有都也有报道。韩国老年人须回避 DRPLA，后者患小儿率在韩国老年的有都与 HD 类似于，而在西欧和北欧老年人（苏格兰缅因州老年人和西班牙人居多）中都，须回避脊髓系统免疫球蛋白小儿。

文学运动关节炎状消失的部位

大之外 HDL 综合关节炎外有全身的文学运动持续性，最主要下巴、颈部、肢体等。但有引人注意；大下巴持续性举办活动多方知于脊髓棘刺血浆太快速增长关节炎，最主要歌舞-棘刺血浆太快速增长关节炎和 McLeod 综合关节炎。如为晚发的肌张力持续性或文学运动功能有增无减-强直综合关节炎伴相关的下巴-颊部-舌部累及则须回避泛酸激酶相关的脊髓变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可表现为严重的；大下巴肌张力持续性伴帕金森所发关节炎状。

共济失调

虽然 HD 发小儿中都不必要消失脑干锐减，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，儿童M- HD 也有共济失调居多要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少方知。如有引人注意的共济失调，应回避 HDL 综合关节炎。巴尔干半岛的有都须回避 SCA17，韩国的有都须回避 DRPLA。

嘴唇举办活动持续性

在识别病的有都极为有象征意义。HD 病症晚期即有扫视启动持续性，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 综合关节炎、歌舞-棘刺血浆太快速增长关节炎、PKAN 和 WD 中都也有类似扭曲。在脊髓棘刺血浆太快速增长关节炎中都，能见到片段本土化扫视（fractionated saccades）和振荡器不意翻（square-we jerks）。发小儿晚期「脑干性」嘴唇举办活动持续性如扫视辨距妨碍、振荡器不意翻、ocular flutter、扫视追随和凝视持续性的眼震是大多数脊髓脑干性变性小儿的基本外观上，能与 HD 识别。

病症

HD 中都，病症仅仅消失在儿童M- HD 中都，10 岁以从前起小儿的病症中都 30%~50% 外有病症。而病症在其他 HDL 综合关节炎中都较多，如 SCA17 病症中都 22% 消失病症，歌舞棘刺血浆太快速增长关节炎中都 60%，McLeod 综合关节炎中都 40%，HDL1 综合关节炎中都大之外病症外有病症。DRPLA 中都 20 岁从前起小儿病症中都几乎外消失，在 40 岁之后起小儿的病症中都，病症很少消失。

成果加速

HDL1 成果加速较太快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后穴居年数 10~20 年，DRPLA 起小儿后的穴居年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合关节炎起小儿晚的成果较太快。儿童M- HD 成果较太快，但良性病症歌舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但成果极为极快。

借助于检测

在等位基因侦测从前须要做基本的借助于检测，正因如此血液学检测能识别不意性或亚不意性小儿因引起的歌舞关节炎状。一些正因如此检测对 HDL 综合关节炎病人也有努力，如歌舞-棘刺血浆太快速增长关节炎和 McLeod 综合关节炎会有肌酸激酶和肠酶升高，脊髓免疫球蛋白小儿的病症之外消失抗体免疫球蛋白减少，WD 病症 24 小时尿铜含量升高等。

脊髓棘刺血浆综合关节炎（歌舞-棘刺血浆太快速增长关节炎、McLeod 综合关节炎、HDL2、PKAN）外周血棘刺血浆比例增大。

HD 病症头颅 MRI 纹状体锐减，相比较是尾状核，皮层和脑干锐减在疾小儿晚期消失。一些成年起小儿的进行性 HDL 综合关节炎在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、脊髓棘刺血浆太快速增长关节炎和 McLeod 综合关节炎。脑干锐减在识别 HD 和 SCAs 中都极为重要。DRPLA 病症中都，脑干脑部锐减、T2 相上凹陷处皮层下胶质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病人的各项临床基本外观上总结方知图例。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪