发作猝死：凶手是谁？

痉挛胸腔病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病患浮现的一种非创伤性、非溺水、非痉挛持续状态且尸检确定无引致死亡确切病因突然间的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著系统性危险原因，但是目前对于SUDEP原因仍不具体。

视频脑电图 (Video-EEG) 天气预报到痉挛病患头痛时排便心跳停止，临床研究课题护士也观察到强直－阵挛头痛时病患排便偏心率血压皆精神状态，即中枢性排便延后、更为严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著引致病患浮现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推测，痉挛头痛时引致胸腔排便功用改变必要意味著与SUDEP系统性。

先天性中枢性肾摇动太低遗传性(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功用精神状态，临床研究课题主要特性是肾摇动太低以及睡眠中对低氧、高碳酸血症一般来说下降。研究课题报道学龄前CCHS病患较慢性心力衰竭存活率很高，部份学龄前CCHS病患必需加装胸腔起搏器以预防胸腔骤停的频发。

研究课题已证明CCHS与PHOX2B基因组等位基因组系统性，其中以PHOX2B基因组的天冬氨酸以此类推区域内精神状态扩增最少见，也有少数为PHOX2B基因组的移码等位基因组、无义等位基因组及错义等位基因组。Trochet等证明PHOX2B基因组的天冬氨酸以此类推区域内精神状态扩增可引致定时摇动太低及痉挛的浮现。由此推测PHOX2B基因组等位基因组意味著通过引致胸腔排便功用精神状态从而引致SUDEP。

最近，悉尼及南非学者对PHOX2B基因组等位基因组及痉挛胸腔病发关联顺利完成了一项研究课题，该项论文于9翌年9日已登载在Neurology月刊上。

该项研究课题共计纳入68名痉挛胸腔病发病患，并对这68名病患顺利完成PHOX2B基因组编码序列样品。结果显示该68名病患中有5名病患存在PHOX2B基因组等位基因组，只有1名病患为天冬氨酸以此类推区域内15个碱基紊乱，另外4名病患皆为为特指等位基因组，PHOX2B基因组在天冬氨酸以此类推区域内精神状态扩增或点等位基因组未样品到。

该项研究课题提示PHOX2B基因组等位基因组意味著并不是SUDEP的少见危险原因，因此SUDEP病因仍必需更进一步研究课题。

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编者： neurowj